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Síndrome de Down
A Síndrome de Down, também chamado de “Mongolismo” ou “Trissomia 21” é um problema resultante de um erro ao nível dos cromossomas.
Trata-se de uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebé, no início da gravidez. Uma criança com Síndroma de Down tem tendência espontânea para progredir, porque o seu Sistema Nervoso Central continua a amadurecer com o decorrer do tempo, embora de forma mais lenta do que o amadurecimento observado em crianças normais.
Do ponto de vista científico, a Trissomia 21 pode resultar de três tipos de alterações cromossomáticas:
A) Trissomia Homogénea
Este é o tipo de Trissomia mais comum.
Neste caso a Trissomia ocorre antes da fertilização devido a um erro de distribuição dos cromossomas.
A falha na divisão celular tem lugar antes da fertilização.
Ocorre em 95% dos casos e tem como causa a existência de três cromossomas no par 21 em vez de dois. Pode derivar de um erro na divisão celular do óvulo ou do esperma e é totalmente acidental. Há quem aponte como causa ou situação de risco a idade da mãe.
B) Translocação
É uma situação genética verificada apenas em 4% dos casos de Síndrome de Down. A translocação ocorre quando dois cromossomas se quebram e os pedaços trocam-se ao reunirem-se de novo. Esta pode ser detectada pelo estudo dos cromossomas dos pais.
C) Mosaicismo
É muito raro este tipo genético. Não se transmite pelos cromossomas dos pais, sendo acidental e ocorre só quando algumas células têm um número anormal de cromossomas.
As principais características são sinais físicos peculiares. Afecta uma em cada 600 crianças independentemente da raça, sexo ou local de nascimento. A face e a expressão permitem um diagnostico fácil.
Na boca:
1. Dentes pequenos que custam a aparecer. Aparecem mal implantados ou mal alinhados.
2. A Língua é sulcada e grande, podendo manter-se fora da boca
3. O Palato é elevado em forma de ogiva
Nos Olhos:
1. Prega Epicantal: No canto dos olhos
2. Forma obliqua das pálpebras
Nas Mãos:
1. Grossas e dedos curtos
2. Dedo mindinho arqueado
Na cabeça:
1. O osso de trás da cabeça (occipital) é mais achatado
É importante considerar que nenhum destes sinais se deve considerar específico da trissomia 21 mas sim a combinação deles é que permite a identificação clínica imediata ao nascimento, promovendo as melhores iniciativas junto da família ou dos educadores relativamente à importância das atitudes a assumir e os serviços para todo o processo de reabilitação a implementar.
• Cognitivo – lento e por vezes condicionado por défices visuais e/ou auditivos. Têm menor atenção, dificuldades na resolução de tarefas, esquecem aprendizagens, pouca curiosidade, insegurança nas tarefas desconhecidas, confusos com tarefas complexas.
• Linguagem – lenta e prejudicada pelos défices cognitivos, hipotonia, problemas respiratórios, défices auditivos, alterações da estrutura buco-faríngea. Adequado aprendizagem da língua gestual.
Faça-se o que for, deve-se falar com a criança e acariciá-la. São acções básicas para despertar seu interesse de responder aos apelos do estimulador;
Estas pessoas têm o direito de viver em comunidade com a sua família, o direito à dignidade, à saúde, à educação, ao emprego e ao lazer como outro ser humano e cidadão qualquer.
Beijinhos!
Cláudia e Teresa
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